RESUMO
La Enfermedad Celíaca (EC) se define como una enteropatía mediada inmunológicamente por una sensibilidad permanente al gluten en individuos genéticamente susceptible. Estudios epidemiológicos en América y Europa reportan una prevalencia aproximada entre 0,5 a 1% entre la población general. En los Estados Unidos solo de 10 a 15% o menos de estos individuos son diagnosticados y tratados. Existe una fuerte susceptibilidad genética en el desarrollo de EC, como lo confirma la elevada concordancia observada en gemelos monocigóticos, que llega hasta un 75%. Se encuentra una elevada prevalencia en familiares de primer y segundo grado que oscila entre 4-12%, esta relación es debida, en gran parte, a la existencia de una importante base genética condicionada por la presencia de antígenos de clase HLA-II (DQ2 y DQ8). Se presenta el caso de una familia nuclear constituida por 5 miembros, en la cual se lleva a cabo el screening para EC a partir de un caso índice, obteniendo como resultado que el 100% (5/5) del grupo familiar se encuentra positivo desde el punto de vista serológico para EC (Anticuerpos Anti TTG fracción Ig A), siendo necesario resaltar que el 40% de este grupo familiar se encuentra asintomático al momento del diagnostico, tanto desde el punto de vista gastrointestinal como no gastrointestinal. Consideramos, que es imperativo el estudio de las familias donde sea detectado al menos un caso de EC, debido a que la prevalencia de la penetración en un grupo familiar puede alcanzar hasta el 100%.
Celiac disease (CD) is an immune enteropathy mediated by a permanent sensitivity to gluten in genetically susceptible individuals. Previous studies in Europe and America reported prevalence estimated between 0.5 to 1% among the general population. In the United States only 10 to 15% or less of these individuals are diagnosed and treated. There is a strong genetic susceptibility in the development of CD, as confirmed by the high concordance observed in monozygotic twins, which reaches up to 75%. There is a high prevalence in first and second degree relatives that ranges between 4-12%; this relationship is due, in large part, to the existence of a significant genetic basis conditioned by the presence of HLA antigens class-II (DQ2 and DQ8). A case of a nuclear family consisting of 5 members was screened for CD from an index case, which resulted in 100% (5 / 5) of the family, was positive for serological CD (TTG Antibodies Ig fraction A). We have to address that 40% of this family are asymptomatic at diagnosis, both in terms of gastrointestinal and non gastrointestinal symptoms. We believe that the study of a family group in which at least one of the members is diagnosed with CD is imperative; due to the high prevalence level of household penetration CD, which can reach, up to 100%.
